在上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”的支持下，中国科学家已取得突破性进展并实现四个“全球第一”：■ 建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；■ 完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列；■ 绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；■ 研发全球首个多组学标准物质。在国家和上海市支持下，以复旦大学领衔的数十个顶尖科学家团队以发起“大科学计划”、推动“创新策源”和“范式变革”为使命，采用“分布式协同、工程化推进”新模式实质性推动人类表型组大科学计划各项先期探索，围绕“表型测量的标准化”“表型特征的个体与群体分布”以及“绘制人类表型组关联导航图谱”三大目标。2021年，“人类表型组学”被评为医药卫生十大全球工程前沿领域；至2022年9月，我国“十四五”国家重点研发计划中已有6个重点专项共31条指南布局表型组学相关关键问题。被誉为“系统生物学之父”的拉斯克奖获得者、美国四院院士胡德（Leroy Hood）据此评价认为，中国“在表型组学基础研究领域已处于领先地位”。这基本奠定了我国在牵头组织人类表型组大科学计划上的国际引领优势。具体来说，中国的引领优势体现为五大关键“支柱”：一是理论体系构建，推动了表型组学范式在生命科学前沿探索中的加速传播与应用，并绘制出全球首张人类表型组导航图；二是核心技术领先，自主研发了国际领先的人类表型精密测量技术体系与数据分析算法工具；三是国际标准创制，大力推动人类表型组相关标准体系布局，成功发布ISO22690国际标准；四是领军人才汇聚，吸引了全球顶级专家团队参与大科学计划，同时引育并举形成了高水平人才梯队；五是数据平台建设，建成了国际领先的人类表型组数据多维集成的测量采集平台与全过程自动化的大数据处理云平台。上海市市级科技重大专项验收专家组指出：“坚冰已经破除，航道已经打开”，上海引领推动人类表型组大科学计划已经初具成效。在一期专项已有成效的基础上，更多人类健康奥秘的关键解答“呼之欲出”，大量原创成果即将涌现。
为了确保我国始终保持在人类表型组研究中的领先地位，持续引领大科学计划，抢先收获一期积累的表型组学前期成果，加快科学发现和应用转化的步伐，在国家和上海市的支持下，“国际人类表型组（二期）”已全面启动。二期专项将围绕“确保引领—支撑大科学计划持续推进”和“抢先收获—创新策源与范式推广”两条主线，总体目标是：争取将国际人类表型组计划列入中国牵头组织国际大科学计划的国家布局，组建人类表型组国际科技组织，牢牢确立上海在大科学计划组织实施和人类表型组研究中的国际引领地位，持续推动范式变革，提升创新策源能力。“国际人类表型组计划（二期）”拟解决四个关键问题：一是升级导航图2.0：对人类表型组导航图1.0版发现的强关联进行验证与机制研究，并增强导航图的精细度；核心人群随访测量获取多个时间点的纵向深度表型数据，持续创新数据分析方法与工具，迭代升级人类表型组导航图2.0版；二是构建PhenoBank（表型组银行）：构建分布式国际国内表型测量协同网络；升级人类表型组大数据平台，建成全球多节点的表型组数据管理与分析系统PhenoBank；
三是推广表型组学研究范式：抢先以表型组学研究范式，在特定人群和疾病人群中应用研究，解析健康和疾病过程的精细调控机理，发现新的药靶和生物标志物；四是加快转化应用：研发高精度、高通量、低成本的人类表型组精密测量新技术；加快表型组计划一期的新发现和新成果的示范应用。
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